Zavolejte, poradíme: volejte od 8:00 do 20:00
Myopatie je porucha svalů, která obvykle vede ke svalové slabosti. Vrozená myopatie se týká skupiny svalových poruch, které se objevují při narození nebo v kojeneckém věku. Obvykle dítě s vrozenou myopatií mívá potíže s dýcháním nebo krmením a bude zaostávat za ostatními dětmi v plnění normálních vývojových milníků, jako je otočení nebo sezení.
Svalová slabost může nastat z mnoha důvodů, včetně problému se svalem, problému s nervem, který stimuluje sval nebo problémem s mozkem. Neurolog proto provede diagnostiku vrozené myopatie podrobným fyzikálním vyšetřením a testy, aby zjistil příčinu slabosti. Pokud existuje podezření na myopatii, jsou další testy zahrnující krevní test, elektromyogram (EMG) k vyhodnocení elektrické aktivity svalu, svalová biopsie a genetické testování.
Onemocnění svalů (myopatie) řadíme mezi nervosvalová onemocnění, která mohou být vrozená nebo zánětlivého původu. V současné době existuje sedm různých typů vrozené myopatie s určitými odchylkami v symptomech, komplikacích, možnostech léčby a výhledu.
Nemalinová myopatie je nejčastější vrozenou myopatií. Kojenci mají obvykle problémy s dýcháním a krmením. Později se mohou objevit některé problémy se skeletem, jako je skolióza (zakřivení páteře). Obecně se svalová slabost v průběhu života nezhoršuje.
Myotubulární myopatie je vzácná a postihuje pouze chlapce. Slabost a poddajnost jsou tak závažné, že si matka během těhotenství může všimnout snížených pohybů dítěte v lůně. Obvykle se vyskytují značné potíže s dýcháním a polykáním; mnoho dětí nepřežívá dětství. S touto poruchou je také spojena osteopenie (slabost kostí).
Centronukleární myopatie je vzácná a začíná v dětství nebo v raném dětství se slabostí paží a nohou, pokleslými víčky a problémy s pohybem očí. Slabost se časem zhoršuje.
Ústřední jádrové onemocnění se u dětí liší v závislosti na závažnosti problémů a stupni zhoršování v průběhu času. Obvykle je v dětství mírná poddajnost, opožděné milníky a střední slabost končetin, které se postupem času příliš nezhoršují. Děti s onemocněním centrálního jádra mohou mít na celkovou anestezii život ohrožující reakce. Bylo prokázáno, že léčba salbutamolem významně snižuje slabost, ačkoli poruchu nevyléčí.
Multi-minicore nemoc má několik různých podtypů. Pro většinu je častá těžká slabost končetin a skolióza. Často se vyskytují také potíže s dýcháním. U některých dětí došlo k oslabení pohyblivosti očí.
Vrozená myopatie je vzácná porucha, která začíná poddajností, slabostí končetin a tváří a dýchacími problémy. Myopatie těla hyalinu je porucha charakterizovaná specifickým vzhledem vzorku svalové tkáně pod mikroskopem. Pravděpodobně zahrnuje několik různých příčin. Z tohoto důvodu jsou příznaky poměrně proměnlivé.
Prognóza
Pokud jsou potíže s dýcháním závažné, a zejména v případě problému s krmením a polykáním, mohou kojenci umírat na respirační selhání nebo na komplikace, jako je pneumonie. Svalová slabost může někdy vést k problémům se skeletem, jako je skolióza, snížená pohyblivost kloubů nebo problémy s kyčlemi. Srdeční sval je zapojen jen zřídka.
Příčiny a rizikové faktory
Příčinou vrozených myopatií jsou genetické abnormality v genech, které řídí vývoj svalů.
Chcete se zeptat?
Jediným známým rizikovým faktorem vrozených myopatií je krev s jedním z těchto stavů nebo jeden nebo oba rodiče, kteří nesou mutovaný gen, který je způsobuje.
Příznaky
Nejběžnějšími jsou: Nedostatek svalového tonu, svalová slabost, zpožděné motorické dovednosti, oslabená mimika, svislá víčka, svalové křeče nebo kontrakce.
Komplikace
U vrozených myopatií dochází často k dalším komplikacím, mezi které patří například: skolióza, zápal plic, respirační selhání, problémy s krmením, smrt.
Léčba
V současné době má účinnou léčbu pouze centrální onemocnění jádra (viz výše). Neexistují žádné známé léky na některou z těchto poruch. Podpůrná léčba může zahrnovat ortopedické ošetření, jakož i fyzikální, pracovní nebo logopedickou terapii.
Prevence
Neexistuje způsob, jak zabránit vrozeným myopatům. Pokud máte vysoké riziko, že budete mít dítě s vrozenou myopatií, možná budete chtít před otěhotněním konzultovat genetického poradce. Genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše šance na dítě s vrozenou myopatií. Může také vysvětlit dostupné prenatální testy a vysvětlit výhody a nevýhody testování.
Rezervujte si termín
