Myotonická dystrofie

Myotonická dystrofie je forma svalové dystrofie, která postihuje svaly a mnoho dalších orgánů v těle. Samotný výraz myotonie je definován jako neschopnost uvolnit svaly podle libosti. Termín „svalová dystrofie“ znamená progresivní svalovou degeneraci se slabostí a smrštěním svalové tkáně. Toto onemocnění lze najít i pod jiným názvem a to jako: Steinerova choroba, podle německého lékaře, který ji popsal již v roce 1909.

Co je myotonická dystrofie?

Myotonická dystrofie dlouho známá jako Steinertova nemoc, se objevuje, když gen na chromozomu 19 (DMPK) obsahuje abnormálně expandovanou sekci umístěnou v blízkosti regulační oblasti jiného genu. V roce 1994 byl uznán ještě druhý typ tohoto onemocnění, který byl klasifikován jako mírnější varianta původní choroby. Druhý typ je způsoben abnormálně rozšířeným řezem v genu na chromozomu 3 (ZNF9). Druhý typ byl původně nazýván PROMM, pro proximální myotonickou myopatii, což je méně používaný, ale stále známý termín. Zdá se, že rozšířené části DNA v těchto dvou genech mají mnoho komplexních účinků na různé buněčné procesy. V obou variantách onemocnění je opakovaná expanze přepsána do RNA, ale zůstává nepřekládaná v proteinu. Tyto stavy jsou některé z nejčastějších forem svalové dystrofie začínající u dospělých. Myotonická dystrofie je nejčastější svalovou dystrofií u dospělých evropanů. Prevalence je asi 10 případů na 100 000 jedinců.

Co způsobuje ?

Onemocnění způsobuje slabost různých svalů, kdy stupeň slabosti a nejvíce postižené svaly se značně liší v závislosti na typu dystrofie a věku jedince s poruchou. Například pro někoho s tímto onemocněním může být obtížné pustit něčí ruku po potřesení. Jak nemoc postupuje, může se u srdce rozvinout abnormální rytmus a srdeční sval může slábnout. Dýchací svaly mohou atrofovat a tím špatně vykonávat svou funkci, což způsobuje nedostatečné dýchání, zejména během spánku. Navíc u myotonické dystrofie prvního typu mohou být ovlivněny například i svaly gastrointestinálního traktu (zažívání). Může dojít k potížím s polykáním, zácpou a žlučovými kameny. U žen se mohou abnormálně chovat svaly dělohy, což vede ke komplikacím v těhotenství a při porodu. Další charakteristikou, u obou variant onemocnění, je i přítomnost šedého zákalu relativně brzy během života. Celková inteligence je obvykle v normálu, ale běžnou součástí první formy dystrofie jsou poruchy učení a apatické chování.

U vrozené myotonické dystrofie typu 1 může dojít k vážnému poškození kognitivních funkcí. Tyto děti mohou mít také problémy s řečí, sluchem, a únavou zraku. Obecně platí, že čím dříve choroba začíná, tím hlubší jsou symptomy.

Druhá varianta myotonické dystrofie má celkově lepší prognózu. Příznaky jsou často mírnější a pomalu postupující. Během dětství se typ 2 vyskytuje jen zřídka a není známa žádná forma vrozeného nástupu.

příznaky

Myotonická dystrofie ovlivňuje celý lidský organismus a příznaky se mohou projevovat téměř v celém lidském ústrojí.

Chcete se zeptat?

Zadejte platný e-mail
Zvolte kraj
Napište vzkaz
Potvrďte, že jste člověk.

  • Neuromuskulární - myotonie, slabost, neuropatie
  • CNS - kognitivní deficit, změny osobnosti, hypersomnie
  • Srdeční - převodní poruchy, synkopy, náhlá smrt
  • Respirační - hypoventilace
  • Endokrinní - diabetes, spontánní potraty, poporodní krvácení
  • Gastrointestinální - dysfagie, cholelithiasis
  • Oční - ptóza, snížený intraokulární tlak, zadní subkapsulární katarakta
  • Kostní - vystouplé čelo, gotické patro
  • Imunitní - redukce imunoglobulinů

Léčba

Toto onemocnění je samo o sobě neléčitelné. Léčebně lze ovlivnit pouze myotonické projevy, nikoli však projevy dystrofické. Pokud je přítomna silná myotonie doporučuje se lék fenytoin, karbamazepin nebo mexiletin. Důležitou poznámkou je, že mexiletin i fenytoin jsou rizikové u převodních defektů. Základem je soustavné sledování nemocných jedinců. Jednou za rok se doporučuje podstoupit EKG vyšetření pro detekci asymptomatických převodních defektů a často bývá indikovaná 24 hodinová monitorace za využití Holteru. U každého postiženého jedince by se měl vyšetřit TSH (hormon štítné žlázy) a jednou ročně hladina glykémie na lačno. Katarakta, diabetes mellitus, hypotyreoidizmus i syndrom spánkové apnoe se léčí jako u běžných pacientů bez myotonické dystrofie.

Chcete se nás zeptat?

Napište nám, rádi vám poradíme.

Vyplňte své jméno
Vyplňte své příjmení
Zadejte platný e-mail
Zvolte kraj
Napište vzkaz

Potvrďte, že jste člověk.

Autor: FYZIOklinika s.r.o.

Zdroje:
https://www.mda.org/disease/myotonic-dystrophy
www.neurologiepropraxi.cz

Pozn.: Články prezentované fyzioterapeuty na webu fyzioklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta.
Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.

Cviky, které by Vás mohly zajímat

Posilování břicha a bicepsu

Co je cílem techniky: Posílení břišních svalů. Posílení středu těla…

Protažení mezilopatkových svalů v sedě

Cvik zaměřený na protažen mezilopatkových svalů, uvolňující záda po námaze…

Aktivace šikmých břišních svalů v šikmém sedu

Co je cílem cvičení: trénink šikmých břišních svalů, stabilizátorů pánve…

Videa, která by Vás mohla zajímat

youtube Protažení zádových svalů -

Protažení zádových svalů - "pozice dítěte"

youtube Aktivace šikmých břišních svalů v šikmém sedu

Aktivace šikmých břišních svalů v šikmém sedu

youtube Protažení přední strany bérce - relaxace peroneálních svalů

Protažení přední strany bérce - relaxace peroneálních svalů

Vaše otázky a odpovědi

Opakované zranění stehenního svalu

OTÁZKA: Dobrý den,minulý měsíc mě při fotbale ve sprintu píchlo v zadním stehenním svalu na levé noze. Nedalo se pokračovat. Píchnutí se ozývalo při většině typů pohybů. Doktor mi po prozkoumání řekl, že se jedná o nějakou trhlinku/prasklinku ve svalu.…

Natržení dlouhé hlavy bicepsu

Otázka Dobrý den,je mi 21 let a jsem po operaci ramene, jednalo se o artroskopii na základě úrazu. Po operaci jsem přes rok a nyní mne dost bolí rameno (křupání, nepříjemné zvuky, vcelku bolestivé) a biceps. Doktor mi řekl, že…

Cviky na zkrácené svalstvo

Otázka Dobrý den,obracím se na Vás s dotazem. Mám sedmiletého syna, který chodí prvním rokem do klubové předpřípravky plavání. Trenér nám řekl, že má zkrácené svaly na HK i DK a je nutné s ním cvičit a protahovat je. Nevím…

Mohlo by Vás zajímat

Působení fyzikálních sil na utváření kostí, svalů, vazů, chrupavek a šlach

Svaly, vazy, šlachy, kloubní pouzdra, menisky a chrupavky patří do kategorie měkkých tkání. Patří sem i kostní tkáň, přestože se…

Horní/dolní zkřížený a vrstvový syndrom

Zkřížené syndromy definoval Prof. MUDr. Vladimír Janda. Jedná se o typické svalové dysbalance, při kterých některé svaly mají tendenci ke zkrácení…

Natažení, natržení, přetržení svalu

Bolest ve svalu, která vznikne náhle a bez varování při určitém pohybu, zná snad každý z nás. Tyto stavy se…

Řekli o nás

Hodnocení - Klientské dotazníky
Hodnocení - Klientské dotazníky Hodnocení - Klientské dotazníky Dotazník spokojenosti klienta Velice děkujeme že nám vyplňujete dotazníky se zpětnou vazbou. Vážíme si toho, protože díky klientským dotazníkům se můžeme neustále zlepšovat a také je to krásná pochvala, kterou můžeme předat našim kolegům fyzioterapeutům.  Napsali jste nám PANÍ K.…
Hodnocení - Rodinná Výzva
Hodnocení - Rodinná Výzva Hodnocení - Rodinná Výzva Sportovní akce pro veřejnost FYZIOklinika již od roku 2015 pořádá pravidelně sportovně soutěžní den pro rodiny s dětmi. Kompletní informace o těchto akcích (proběhlých i budoucích) naleznete na této stránce.  NAPSALI O NÁS V TISKU: Deník Právo Rodinná výzva na…
Marcel Danilov - Jednatel společnosti MD - FILTER s.r.o.
Marcel Danilov - Jednatel společnosti MD - FILTER s.r.o. Marcel Danilov - Jednatel společnosti MD - FILTER s.r.o. "V poslední době se u mne objevují stále častěji zdravotní pohybové problémy, které mne částečně omezují. Absolvoval jsem bezpočet vyšetření, návštěv u lékařů a dalších poradců, avšak prozatím nikdo nedokázal mé problémy uchopit tak, jak by bylo třeba. V červnu…
Sleva
Vše o Rázové vlně
Nabídka léčby
Návody na cvičení
Dárkové poukazy
Hledáme fyzioterapeuty