Myotonická dystrofie

Co je myotonická dystrofie?

Myotonická dystrofie dlouho známá jako Steinertova nemoc, se objevuje, když gen na chromozomu 19 (DMPK) obsahuje abnormálně expandovanou sekci umístěnou v blízkosti regulační oblasti jiného genu. V roce 1994 byl uznán ještě druhý typ tohoto onemocnění, který byl klasifikován jako mírnější varianta původní choroby. Druhý typ je způsoben abnormálně rozšířeným řezem v genu na chromozomu 3 (ZNF9). Druhý typ byl původně nazýván PROMM, pro proximální myotonickou myopatii, což je méně používaný, ale stále známý termín. Zdá se, že rozšířené části DNA v těchto dvou genech mají mnoho komplexních účinků na různé buněčné procesy. V obou variantách onemocnění je opakovaná expanze přepsána do RNA, ale zůstává nepřekládaná v proteinu. Tyto stavy jsou některé z nejčastějších forem svalové dystrofie začínající u dospělých. Myotonická dystrofie je nejčastější svalovou dystrofií u dospělých evropanů. Prevalence je asi 10 případů na 100 000 jedinců.

Co způsobuje ?

Onemocnění způsobuje slabost různých svalů, kdy stupeň slabosti a nejvíce postižené svaly se značně liší v závislosti na typu dystrofie a věku jedince s poruchou. Například pro někoho s tímto onemocněním může být obtížné pustit něčí ruku po potřesení. Jak nemoc postupuje, může se u srdce rozvinout abnormální rytmus a srdeční sval může slábnout. Dýchací svaly mohou atrofovat a tím špatně vykonávat svou funkci, což způsobuje nedostatečné dýchání, zejména během spánku. Navíc u myotonické dystrofie prvního typu mohou být ovlivněny například i svaly gastrointestinálního traktu (zažívání). Může dojít k potížím s polykáním, zácpou a žlučovými kameny. U žen se mohou abnormálně chovat svaly dělohy, což vede ke komplikacím v těhotenství a při porodu. Další charakteristikou, u obou variant onemocnění, je i přítomnost šedého zákalu relativně brzy během života. Celková inteligence je obvykle v normálu, ale běžnou součástí první formy dystrofie jsou poruchy učení a apatické chování.

U vrozené myotonické dystrofie typu 1 může dojít k vážnému poškození kognitivních funkcí. Tyto děti mohou mít také problémy s řečí, sluchem, a únavou zraku. Obecně platí, že čím dříve choroba začíná, tím hlubší jsou symptomy.

Druhá varianta myotonické dystrofie má celkově lepší prognózu. Příznaky jsou často mírnější a pomalu postupující. Během dětství se typ 2 vyskytuje jen zřídka a není známa žádná forma vrozeného nástupu.

Příznaky

Myotonická dystrofie ovlivňuje celý lidský organismus a příznaky se mohou projevovat téměř v celém lidském ústrojí.

• Neuromuskulární - myotonie, slabost, neuropatie
• CNS - kognitivní deficit, změny osobnosti, hypersomnie
• Srdeční - převodní poruchy, synkopy, náhlá smrt
• Respirační - hypoventilace
• Endokrinní - diabetes, spontánní potraty, poporodní krvácení
• Gastrointestinální - dysfagie, cholelithiasis
• Oční - ptóza, snížený intraokulární tlak, zadní subkapsulární katarakta
• Kostní - vystouplé čelo, gotické patro
• Imunitní - redukce imunoglobulinů

Léčba

Toto onemocnění je samo o sobě neléčitelné. Léčebně lze ovlivnit pouze myotonické projevy, nikoli však projevy dystrofické. Pokud je přítomna silná myotonie doporučuje se lék fenytoin, karbamazepin nebo mexiletin. Důležitou poznámkou je, že mexiletin i fenytoin jsou rizikové u převodních defektů. Základem je soustavné sledování nemocných jedinců. Jednou za rok se doporučuje podstoupit EKG vyšetření pro detekci asymptomatických převodních defektů a často bývá indikovaná 24 hodinová monitorace za využití Holteru. U každého postiženého jedince by se měl vyšetřit TSH (hormon štítné žlázy) a jednou ročně hladina glykémie na lačno. Katarakta, diabetes mellitus, hypotyreoidizmus i syndrom spánkové apnoe se léčí jako u běžných pacientů bez myotonické dystrofie.

Autor: FYZIOklinika s.r.o., Praha

Zdroj: Dlouholetá odborná praxe v oboru fyzioterapie, vzdělávání v oblasti fyzioterapie; https://www.mda.org/disease/myotonic-dystrophy; www.neurologiepropraxi.cz

Pozn.: Články prezentované na webu FYZIOklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta. Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.