Myotonická dystrofie

Myotonická dystrofie je forma svalové dystrofie, která postihuje svaly a mnoho dalších orgánů v těle. Samotný výraz myotonie je definován jako neschopnost uvolnit svaly podle libosti. Termín „svalová dystrofie“ znamená progresivní svalovou degeneraci se slabostí a smrštěním svalové tkáně. Toto onemocnění lze najít i pod jiným názvem a to jako: Steinerova choroba, podle německého lékaře, který ji popsal již v roce 1909.

Co je myotonická dystrofie?

Myotonická dystrofie dlouho známá jako Steinertova nemoc, se objevuje, když gen na chromozomu 19 (DMPK) obsahuje abnormálně expandovanou sekci umístěnou v blízkosti regulační oblasti jiného genu. V roce 1994 byl uznán ještě druhý typ tohoto onemocnění, který byl klasifikován jako mírnější varianta původní choroby. Druhý typ je způsoben abnormálně rozšířeným řezem v genu na chromozomu 3 (ZNF9). Druhý typ byl původně nazýván PROMM, pro proximální myotonickou myopatii, což je méně používaný, ale stále známý termín. Zdá se, že rozšířené části DNA v těchto dvou genech mají mnoho komplexních účinků na různé buněčné procesy. V obou variantách onemocnění je opakovaná expanze přepsána do RNA, ale zůstává nepřekládaná v proteinu. Tyto stavy jsou některé z nejčastějších forem svalové dystrofie začínající u dospělých. Myotonická dystrofie je nejčastější svalovou dystrofií u dospělých evropanů. Prevalence je asi 10 případů na 100 000 jedinců.

Co způsobuje ?

Onemocnění způsobuje slabost různých svalů, kdy stupeň slabosti a nejvíce postižené svaly se značně liší v závislosti na typu dystrofie a věku jedince s poruchou. Například pro někoho s tímto onemocněním může být obtížné pustit něčí ruku po potřesení. Jak nemoc postupuje, může se u srdce rozvinout abnormální rytmus a srdeční sval může slábnout. Dýchací svaly mohou atrofovat a tím špatně vykonávat svou funkci, což způsobuje nedostatečné dýchání, zejména během spánku. Navíc u myotonické dystrofie prvního typu mohou být ovlivněny například i svaly gastrointestinálního traktu (zažívání). Může dojít k potížím s polykáním, zácpou a žlučovými kameny. U žen se mohou abnormálně chovat svaly dělohy, což vede ke komplikacím v těhotenství a při porodu. Další charakteristikou, u obou variant onemocnění, je i přítomnost šedého zákalu relativně brzy během života. Celková inteligence je obvykle v normálu, ale běžnou součástí první formy dystrofie jsou poruchy učení a apatické chování.

U vrozené myotonické dystrofie typu 1 může dojít k vážnému poškození kognitivních funkcí. Tyto děti mohou mít také problémy s řečí, sluchem, a únavou zraku. Obecně platí, že čím dříve choroba začíná, tím hlubší jsou symptomy.

Druhá varianta myotonické dystrofie má celkově lepší prognózu. Příznaky jsou často mírnější a pomalu postupující. Během dětství se typ 2 vyskytuje jen zřídka a není známa žádná forma vrozeného nástupu.

příznaky

Myotonická dystrofie ovlivňuje celý lidský organismus a příznaky se mohou projevovat téměř v celém lidském ústrojí.

Chcete se zeptat?

Zadejte platný e-mail
Zvolte kraj
Napište vzkaz
Potvrďte, že jste člověk.

  • Neuromuskulární - myotonie, slabost, neuropatie
  • CNS - kognitivní deficit, změny osobnosti, hypersomnie
  • Srdeční - převodní poruchy, synkopy, náhlá smrt
  • Respirační - hypoventilace
  • Endokrinní - diabetes, spontánní potraty, poporodní krvácení
  • Gastrointestinální - dysfagie, cholelithiasis
  • Oční - ptóza, snížený intraokulární tlak, zadní subkapsulární katarakta
  • Kostní - vystouplé čelo, gotické patro
  • Imunitní - redukce imunoglobulinů

Léčba

Toto onemocnění je samo o sobě neléčitelné. Léčebně lze ovlivnit pouze myotonické projevy, nikoli však projevy dystrofické. Pokud je přítomna silná myotonie doporučuje se lék fenytoin, karbamazepin nebo mexiletin. Důležitou poznámkou je, že mexiletin i fenytoin jsou rizikové u převodních defektů. Základem je soustavné sledování nemocných jedinců. Jednou za rok se doporučuje podstoupit EKG vyšetření pro detekci asymptomatických převodních defektů a často bývá indikovaná 24 hodinová monitorace za využití Holteru. U každého postiženého jedince by se měl vyšetřit TSH (hormon štítné žlázy) a jednou ročně hladina glykémie na lačno. Katarakta, diabetes mellitus, hypotyreoidizmus i syndrom spánkové apnoe se léčí jako u běžných pacientů bez myotonické dystrofie.

Chcete se nás zeptat?

Napište nám, rádi vám poradíme.

Vyplňte své jméno
Vyplňte své příjmení
Zadejte platný e-mail
Zvolte kraj
Napište vzkaz

Potvrďte, že jste člověk.

Autor: FYZIOklinika s.r.o.

Zdroje:
https://www.mda.org/disease/myotonic-dystrophy
www.neurologiepropraxi.cz

Pozn.: Články prezentované fyzioterapeuty na webu fyzioklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta.
Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.

Cviky, které by Vás mohly zajímat

Protažení prsních svalů pomocí dveřních zárubní

Co je cílem cvičení: zbavení pocitu ne-komfortu při pohybu v…

Aktivace šikmých břišních svalů v šikmém sedu

Co je cílem cvičení: trénink šikmých břišních svalů, stabilizátorů pánve…

Protažení přední strany bérce - relaxace peroneálních svalů

Prováděním tohoto cviku uvolníte svalové napětí na přední a zevní…

Videa, která by Vás mohla zajímat

youtube Napřímení páteře vkleče a posílení steheního svalstva

Napřímení páteře vkleče a posílení steheního svalstva

youtube Chůze po malíkové straně

Chůze po malíkové straně

youtube Cvičení pro posílení mezi-lopatkových svalů, paží a trupu

Cvičení pro posílení mezi-lopatkových svalů, paží a trupu

Vaše otázky a odpovědi

Bolest trapézového svalu

OTÁZKA: Dobrý den,je mi 21 let a před 3 týdny jsem začal pracovat v kuchyni. Od té doby mě v průběhu práce začínají bolet trapézové svaly na levé i pravé straně. Myslíte si, že je to tím, že zvedám těžké…

Bolest v oblasti šlachy dlouhé hlavy bicepsu

Otázka: Již druhý rok mám problémy s pravou rukou. Absolvovala jsem několik rehabilitačních cvičení. Když jsem si přečetla na vašich stránkách možnosti původu problémů, jde zřejmě o bolest ramene - v oblasti šlachy dlouhé hlavy bicepsu. Je možné u vás…

Spasmus svěrače

Otázka: Dobrý den,poslední cca 2 - 3 týdny trpím na nedostatečné vyprazdňování. Nucení na stolici je, ale když jdu, tak to skoro nejde. Pracuji tak trochu v oboru, můj tip je stažený konečník či svěrač, možná také břišní svalstvo. Byla…

Mohlo by Vás zajímat

Protrakce ramen

Dlouhodobě sedíte za počítačem nebo pracujete například v továrně v nevhodné pozici při obsluze stroje a trávíte tak dlouhé hodiny?…

Horní/dolní zkřížený a vrstvový syndrom

Zkřížené syndromy definoval Prof. MUDr. Vladimír Janda. Jedná se o typické svalové dysbalance, při kterých některé svaly mají tendenci ke zkrácení…

Mikroruptury svalů

Na úvod je důležité připomenout, že svalová poranění si můžete přivodit poměrně snadno a to především v době, kdy si…

Řekli o nás

Hodnocení - recenze
Hodnocení - recenze Hodnocení - recenze Hodnoceni FYZIOkliniky  Další z Vašich hodnocení na různých lékařských i nelékařských portálech. Děkujeme všem za Vaši zpětnou vazbu. Hodnocení na firmy.cz Hodnoceni na ZnamyLekar.cz Hodnoceni na lekari-online.cz
Hodnocení klientky - paní A. R.
Hodnocení klientky - paní A. R. Hodnocení klientky - paní A. R. “Prosim o zverejneni moji zkušenosti s ošetřením u Vás. Bylo to bezvadné.” "Dobrý den, ráda bych se podělila o svou první zkušenost s ošetřením na Fyzioklinice.Ve čtvrtek večer po 18. hodině jsem se rozhodla na kliniku zavolat a požádat o…
Hodnocení klientky - JUDr. Hana Hejlová
Hodnocení klientky - JUDr. Hana Hejlová Hodnocení klientky - JUDr. Hana Hejlová Vážená paní Bílková,Dne 23.5.2019 jsem se zúčastnila Vaší přednášky v Českých Budějovicích k problematice bolesti zad v souvislosti se sedavým zaměstnání. Úrovní Vaší přednášky, vystupováním a praktickými radami jsem byla nadšena a domnívám se, že Vaši přednášku by měl slyšet každý,…
Sleva
Vše o Rázové vlně
Nabídka léčby
Návody na cvičení
Dárkové poukazy
Hledáme fyzioterapeuty