Pomůžeme od bolesti
Dnes je zavřeno

Duchennova svalová dystrofie (DSD)

Duchennova nemoc je vrozená genetická vada, která způsobuje mutaci genu a tím nedostatek dystrofinu. Dystrofin je bílkovina nezbytná pro správné fungování svalových buněk. DSD se projevuje svalovou degenerací kosterního, srdečního i hladkého svalstva, rychle progredující slabostí a úbytkem svalové hmoty, která je nahrazována vazivem. Onemocnění postihuje chlapce, žena je pouze přenašečkou.

Diagnostika

  • Prenatální diagnostika
  • Krevní testy
  • Biopsie svalové tkáně
  • Molekulárně-genetické vyšetření

Symptomy

První příznaky se objevují kolem 2. - 6. roku života.

  • Potíže s chůzí, se vstáváním či usedáním - kolébavá chůze, objevuje se tzv. Gowersův příznak (při snaze postavit se se dítě přetáčí na břicho, opírá se o všechny čtyři končetiny a z kleku se postupně zvedá s opíráním se rukama o dolní končetiny – „šplhání po těle“)
  • Atrofie svalů - hubená stehna, prohnutá záda a vystrčené bříško jako důsledek oslabených břišních svalů
  • Potíže s rovnováhou, časté pády
  • Sekundární komplikace - skolióza, potíže s dýcháním, pneumonie

Ztráta schopnosti samostatné chůze obvykle nastává mezi 6 a 13 lety. Pokud není pacient léčen steroidy, ztrácí schopnost chůze kolem 9,5. roku věku a chlapci jsou upoutáni na invalidní vozík. Poté dochází k rychlé degeneraci kloubů a rozvoji skoliózy. Bohužel, zpravidla kolem 20. roku života dochází k selhání srdce nebo k respiračnímu selhání a pacient umírá.

Léčba Duchennovy nemoci

Vyléčení Duchennovy muskulární dystrofie bohužel není možné. Nemoc u všech pacientů postupně prograduje a vždy končí smrtí.

Léčba kortikosteroidy prodlužuje dobu, po kterou pacient zůstává mobilní. Zahajuje se obvykle mezi 5. a 7. rokem věku. Na druhou stranu je třeba předcházet komplikacím podávání kortikosteroidů (kontrola hmotnosti, antagonisté H2 receptorů pro ochranu žaludeční slinizce, pravidelné sledování a případná léčba osteoporózy a sledování oftalmologem kvůli šedému (katarakta) a zelenému (glaukom) zákalu. 

Fyzioterapie a práce s kompenzačními pomůckami může však výrazně zvýšit kvalitu života pacienta. Nedílnou součástí je sociální rehabilitace - vzdělávání, zařazením do společnosti mezi vrstevníky.

Fyzioterapie

Autor: FYZIOklinika s.r.o., Praha

Zdroj: Dlouholetá odborná praxe v oboru fyzioterapie, vzdělávání v oblasti fyzioterapie.

Pozn.: Články prezentované fyzioterapeuty na webu fyzioklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta. Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.

Související cviky

Články, které by vás mohly zajímat

Spinální muskulární atrofie

Základní informace o SMA, jejích typech i metodách léčby v tomto článku.

Nervosvalová onemocnění

Co jsou nervosvalová onemocnění, jak vznikají a jak je lze léčit? To vše v našem článku.

Myotonická dystrofie

Forma svalové dystrofie, která postihuje svaly a další orgány v těle. Co ji způsobuje, jaké má příznaky a jak se léčí?

Natažení, natržení, přetržení svalu

Jaký je rozdíl mezi natržením svalu a svalovou křečí? Jaké jsou příčiny, příznaky a jak vypadá léčba ruptury svalu?

Z Vašich dotazů by Vás mohlo zajímat

Cviky na zkrácené svalstvo

Dobrý den,

obracím se na Vás s dotazem. Mám sedmiletého syna, který chodí prvním rokem do klubové předpřípravky plavání. Trenér nám řekl, že má zkrácené svaly na HK i DK a je nutné s ním cvičit a protahovat je. Nevím jak.…

Bolest stehenního svalu

Dobrý den,

při běhu se začala ozývat tupá bolest v horní přední části nohy, asi 15-20 cm pod třísly. U chůze, či při cyklistice tento problém nepociťuji. Můžete poradit, zda jde o svalový problém a ev. doporučit cviky, či…

Natržení dlouhé hlavy bicepsu

Dobrý den,

je mi 21 let a jsem po operaci ramene, jednalo se o artroskopii na základě úrazu. Po operaci jsem přes rok a nyní mne dost bolí rameno (křupání, nepříjemné zvuky, vcelku bolestivé) a biceps. Doktor mi řekl, že…