Spinální muskulární atrofie

Co je spinální muskulární atrofie (SMA)?

Spinální muskulární (nebo též svalová) atrofie je onemocnění patřící mezi vrozené neuromuskulární choroby s progresivním průběhem. Jedná se o druhé nejčastější nervosvalové onemocnění vyskytující se již v dětském věku. Současně se jedná o onemocnění, které je druhou nejčastější příčinou úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění.

Jde o genetické onemocnění, které ovlivňuje části nervového systému, které mají na starosti řízení spontánních pohybů. Název spinální se odvíjí od výskytu nervových buněk ovládajících svaly, které se nacházejí v míše. SMA patří mezi svalová onemocnění, jelikož jeho primární účinek dopadá na samotné svaly, do kterých nedochází správná informace z nervových buněk. Atrofie vyjadřuje úbytek nebo zmenšení, což nastává u nepoužívaných svalů.

Kvůli SMA dochází ke ztrátě motoneuronů (nervových buněk) v míše a proto se klasifikuje jako nemoc motorických neuronů.
U nejčastějších forem SMA je nástup onemocnění v různé části života a na to navazuje i samotná míra progrese nemoci. Čím dříve se nemoc objeví, tím větší bývá dopad na motorické funkce. Existují různé formy (typ 1-4). Děti, u kterých jsou patrné příznaky bezprostředně po narození jsou nejvíce postiženy typem 1, u malých dětí se spíše projevují typy 2 a 3. Dospívající jedinci jsou nejčastěji postiženy typem 4, který bývá svým průběhem nejlehčí.Clinvalidnivozik

Typy spinální muskulární atrofie

SMA 1

  • Příznaky jsou patrné při narození nebo se postupně objevují do prvního půl roka života.
  • Jedná se o velmi závažnou formu, která se váže na 5. chromozom.
  • Tato forma lze najít i pod názvem Werdnig-Hoffmann syndrom.

SMA 2

  • Tento typ se projevuje v období mezi 7. až 18. měsícem života.
  • Jedná se o středně závažnou formu.

SMA 3

  • Lehčí forma onemocnění známá též jako Kugelberg-Welander syndrom.
  • Objevuje se v předškolním či školním věku.

SMA 4

  • Adultní forma, kdy se první příznaky objevují po 30. roku života.
  • Postup nemoci bývá velmi pomalý.
  • Jedná se o nejlehčí formu onemocnění.

    Chcete se zeptat?

    Zadejte platný e-mail
    Zvolte kraj
    Napište vzkaz
    Potvrďte, že jste člověk.

Příčina vzniku SMA:

V 95% za vznik SMA může deficit bílkoviny motorického neuronu pojmenovaného zkratkou SMN což je z angl. jazyka: “survival of motor neuron” (přežití motoneuronu). Tato bílkovina je nezbytná pro správnou funkci motorických neuronů. Nedostatek tohoto proteinu je způsoben genetickými vadami (mutacemi) na 5. chromozomu v genu SMN1. Sousední geny SMN2 mohou zčásti tento nedostatek kompenzovat.

Příznaky SMA:

Jsou velmi různorodé v závislosti na typu a závažnosti samotného onemocnění. Hlavní příznak SMA souvisí s chybějící SMN bílkovinou což vede k ochabování kosterního svalstva. Nejvíce jsou postiženy svaly obklopující střed těla, jakou jsou ramena, boky, stehna a horní část zad. Komplikace nastávají pokud jsou postiženy i dýchací svaly nebo svaly potřebné k polykání. Běžnou součástí jsou i různé deformity páteře v závislosti na ochabnutí svalů zad. Smyslové orgány, duševní a emocionální funkce jsou beze změn.

Progrese u SMA:

Záleží na období, ve kterém se onemocnění projeví. Čím později se příznaky onemocnění objeví a čím více zbývá SMN bílkoviny, tím bývá průběh onemocnění lehčí. Dříve děti se SMA nepřežily déle než dva roky. V dnešní době jsou však lékaři zdrženlivější v závislosti na prodlužující se život takto postižených dětí i dospělých.

Autor: FYZIOklinika fyzioterapie s.r.o.

Zdroje: www.dumrodin.cz
www.amd-mda.cz

Pozn.: Články prezentované fyzioterapeuty na webu fyzioklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta.
Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.

Cviky, které by Vás mohly zajímat

Protažení prsních svalů pomocí dveřních zárubní

Co je cílem cvičení: zbavení pocitu ne-komfortu při pohybu v…

Protažení přední strany stehen vleže na břiše

Čtyřhlavý stehenní sval (m. quadriceps femoris) bývá často zkrácen a…

Protažení třísel pomocí skluzu

Tento návod popisuje protažení třísel pomocí skluzu, které můžete jednoduše…

Videa, která by Vás mohla zajímat

youtube Protažení třísel pomocí skluzu

Protažení třísel pomocí skluzu

youtube Protažení zevní strany stehna vleže na boku

Protažení zevní strany stehna vleže na boku

youtube Protažení mezilopatkových svalů v sedě

Protažení mezilopatkových svalů v sedě

Vaše otázky a odpovědi

Bolest v oblasti šlachy dlouhé hlavy bicepsu

Otázka: Již druhý rok mám problémy s pravou rukou. Absolvovala jsem několik rehabilitačních cvičení. Když jsem si přečetla na vašich stránkách možnosti původu problémů, jde zřejmě o bolest ramene - v oblasti šlachy dlouhé hlavy bicepsu. Je možné u vás…

Putující bolest

Otázka: Dobrý den, již 14 dní mám problém v oblasti bederní části zad. Zprvu se bolest projevovala právě v oblasti beder a neschopností se ohnout k levé noze. Používal jsem voltarenové náplasti, hřejivou mast atd. Bolest polevila ale přesunula se…

Opakované zranění stehenního svalu

OTÁZKA: Dobrý den,minulý měsíc mě při fotbale ve sprintu píchlo v zadním stehenním svalu na levé noze. Nedalo se pokračovat. Píchnutí se ozývalo při většině typů pohybů. Doktor mi po prozkoumání řekl, že se jedná o nějakou trhlinku/prasklinku ve svalu.…

Mohlo by Vás zajímat

Působení fyzikálních sil na utváření kostí, svalů, vazů, chrupavek a šlach

Svaly, vazy, šlachy, kloubní pouzdra, menisky a chrupavky patří do kategorie měkkých tkání. Patří sem i kostní tkáň, přestože se…

Konzervativní léčba úrazu

Jako konzervativní léčbu úrazu označujeme neoperativní léčbu tam, kde je operativní léčba jednou z možností. Volba způsobu ošetření záleží do…

Bolesti svalů v lýtku

Také patříte ke sportovním nadšencům, milujete pohyb a rádi se proběhnete? Zažili jste již bolest lýtkového svalu a nevěděli si…

Řekli o nás

Hodnocení klientů - zdravotní přednášky
Hodnocení klientů - zdravotní přednášky Hodnocení klientů - zdravotní přednášky Hodnocení zaměstnanců, kteří absolvovali zdravotní přednášky Zaměstnanci ve státní správě Dne 23.5.2019 jsem se zúčastnila Vaší přednášky v Českých Budějovicích k problematice bolesti zad v souvislosti se sedavým zaměstnáním. Úrovní Vaší přednášky, vystupováním a praktickými radami jsem byla nadšená a…
Hodnocení - Rodinná Výzva
Hodnocení - Rodinná Výzva Hodnocení - Rodinná Výzva Sportovní akce pro veřejnost FYZIOklinika již od roku 2015 pořádá pravidelně sportovně soutěžní den pro rodiny s dětmi. Kompletní informace o těchto akcích (proběhlých i budoucích) naleznete na této stránce.  NAPSALI O NÁS V TISKU: Deník Právo Rodinná výzva na…
FYZIOklinika v rádiích
FYZIOklinika v rádiích FYZIOklinika v rádiích Mluvili s námi v rádiích: Vrchní fyzioterapeutka FYZIOkliniky Mgr. Iva Bílková, Cert. MDT byla již několikrát pozvána do rádií, kde mluvila s moderátory na různá zdravotnická témata. V minulosti vystoupila v těchto rádiích:    Český rozhlas Rozhovor v rádiu Dvojka (Český…
Sleva
Vše o Rázové vlně
Nabídka léčby
Návody na cvičení
Dárkové poukazy
Hledáme fyzioterapeuty