Spinální muskulární atrofie

Co je spinální muskulární atrofie (SMA)?

Spinální muskulární (nebo též svalová) atrofie je onemocnění patřící mezi vrozené neuromuskulární choroby s progresivním průběhem. Jedná se o druhé nejčastější nervosvalové onemocnění vyskytující se již v dětském věku. Současně se jedná o onemocnění, které je druhou nejčastější příčinou úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění.

Jde o genetické onemocnění, které ovlivňuje části nervového systému, které mají na starosti řízení spontánních pohybů. Název spinální se odvíjí od výskytu nervových buněk ovládajících svaly, které se nacházejí v míše. SMA patří mezi svalová onemocnění, jelikož jeho primární účinek dopadá na samotné svaly, do kterých nedochází správná informace z nervových buněk. Atrofie vyjadřuje úbytek nebo zmenšení, což nastává u nepoužívaných svalů.

Kvůli SMA dochází ke ztrátě motoneuronů (nervových buněk) v míše a proto se klasifikuje jako nemoc motorických neuronů.
U nejčastějších forem SMA je nástup onemocnění v různé části života a na to navazuje i samotná míra progrese nemoci. Čím dříve se nemoc objeví, tím větší bývá dopad na motorické funkce. Existují různé formy (typ 1-4). Děti, u kterých jsou patrné příznaky bezprostředně po narození jsou nejvíce postiženy typem 1, u malých dětí se spíše projevují typy 2 a 3. Dospívající jedinci jsou nejčastěji postiženy typem 4, který bývá svým průběhem nejlehčí.Clinvalidnivozik

Typy spinální muskulární atrofie

SMA 1

  • Příznaky jsou patrné při narození nebo se postupně objevují do prvního půl roka života.
  • Jedná se o velmi závažnou formu, která se váže na 5. chromozom.
  • Tato forma lze najít i pod názvem Werdnig-Hoffmann syndrom.

SMA 2

  • Tento typ se projevuje v období mezi 7. až 18. měsícem života.
  • Jedná se o středně závažnou formu.

SMA 3

  • Lehčí forma onemocnění známá též jako Kugelberg-Welander syndrom.
  • Objevuje se v předškolním či školním věku.

SMA 4

  • Adultní forma, kdy se první příznaky objevují po 30. roku života.
  • Postup nemoci bývá velmi pomalý.
  • Jedná se o nejlehčí formu onemocnění.

    Chcete se zeptat?

    Zadejte platný e-mail
    Zvolte kraj
    Napište vzkaz
    Potvrďte, že jste člověk.

Příčina vzniku SMA:

V 95% za vznik SMA může deficit bílkoviny motorického neuronu pojmenovaného zkratkou SMN což je z angl. jazyka: “survival of motor neuron” (přežití motoneuronu). Tato bílkovina je nezbytná pro správnou funkci motorických neuronů. Nedostatek tohoto proteinu je způsoben genetickými vadami (mutacemi) na 5. chromozomu v genu SMN1. Sousední geny SMN2 mohou zčásti tento nedostatek kompenzovat.

Příznaky SMA:

Jsou velmi různorodé v závislosti na typu a závažnosti samotného onemocnění. Hlavní příznak SMA souvisí s chybějící SMN bílkovinou což vede k ochabování kosterního svalstva. Nejvíce jsou postiženy svaly obklopující střed těla, jakou jsou ramena, boky, stehna a horní část zad. Komplikace nastávají pokud jsou postiženy i dýchací svaly nebo svaly potřebné k polykání. Běžnou součástí jsou i různé deformity páteře v závislosti na ochabnutí svalů zad. Smyslové orgány, duševní a emocionální funkce jsou beze změn.

Progrese u SMA:

Záleží na období, ve kterém se onemocnění projeví. Čím později se příznaky onemocnění objeví a čím více zbývá SMN bílkoviny, tím bývá průběh onemocnění lehčí. Dříve děti se SMA nepřežily déle než dva roky. V dnešní době jsou však lékaři zdrženlivější v závislosti na prodlužující se život takto postižených dětí i dospělých.

Autor: FYZIOklinika fyzioterapie s.r.o.

Zdroje: www.dumrodin.cz
www.amd-mda.cz

Pozn.: Články prezentované fyzioterapeuty na webu fyzioklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta.
Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.

Cviky, které by Vás mohly zajímat

Protažení třísel pomocí skluzu

Tento návod popisuje protažení třísel pomocí skluzu, které můžete jednoduše…

Posilování kvadricepsu výpad vzad na závěsném posilovacím systému

Cvik je vhodný pro posílení čtyřhlavého svalu stehenního, zlepšení rovnováhy…

Chůze po malíkové straně

Cvičení pro aktivaci svalů nohy. CO JE CÍLEM CVIČENÍ:  aktivace…

Videa, která by Vás mohla zajímat

youtube Cvičení pro posílení mezi-lopatkových svalů, paží a trupu

Cvičení pro posílení mezi-lopatkových svalů, paží a trupu

youtube Protažení přední strany bérce - relaxace peroneálních svalů

Protažení přední strany bérce - relaxace peroneálních svalů

youtube Aktivace šikmých břišních svalů v šikmém sedu

Aktivace šikmých břišních svalů v šikmém sedu

Vaše otázky a odpovědi

Bolest zadní strany stehna

Otázka: Dobrý den,při rychlejším běhu nebo prudkým trhu levou nohou např. při plavání stylem motýlek se mi ozve bolest na zadní straně levého stehna. Už to mám delší dobu.Prudce se mi to zhoršilo, když jsem při plavání motýlka použil ploutve.…

Spasmus svěrače

Otázka: Dobrý den,poslední cca 2 - 3 týdny trpím na nedostatečné vyprazdňování. Nucení na stolici je, ale když jdu, tak to skoro nejde. Pracuji tak trochu v oboru, můj tip je stažený konečník či svěrač, možná také břišní svalstvo. Byla…

Bolest trapézového svalu

OTÁZKA: Dobrý den,je mi 21 let a před 3 týdny jsem začal pracovat v kuchyni. Od té doby mě v průběhu práce začínají bolet trapézové svaly na levé i pravé straně. Myslíte si, že je to tím, že zvedám těžké…

Mohlo by Vás zajímat

Cvičení zvané „Rolling“

Jedná se o svalovo-vazivovou uvolňovací metodu využívající pěnový váleček. Od ostatních doplňků, které taktéž slouží k uvolnění svalového a vazivového…

Konzervativní léčba úrazu

Jako konzervativní léčbu úrazu označujeme neoperativní léčbu tam, kde je operativní léčba jednou z možností. Volba způsobu ošetření záleží do…

Myotonická dystrofie

Myotonická dystrofie je forma svalové dystrofie, která postihuje svaly a mnoho dalších orgánů v těle. Samotný výraz myotonie je definován…

Řekli o nás

Hodnocení klientky - paní A. R.
Hodnocení klientky - paní A. R. Hodnocení klientky - paní A. R. “Prosim o zverejneni moji zkušenosti s ošetřením u Vás. Bylo to bezvadné.” "Dobrý den, ráda bych se podělila o svou první zkušenost s ošetřením na Fyzioklinice.Ve čtvrtek večer po 18. hodině jsem se rozhodla na kliniku zavolat a požádat o…
Hodnocení - Google
Hodnocení - Google Hodnocení - Google Recenze na google Velice si vážíme této Vaší zpětné vazby a děkujeme Vám za ni. Pokud jste nás ještě nehodnotili a máte chuť to udělat, můžete tak učinit na této stránce. Děkujeme Vám za Vaší přízeň!  
Galen Rupp – běžec
Galen Rupp – běžec Galen Rupp – běžec Americký dálkový běžec, jež závodil na letních olympijských hrách v roce 2008 v Pekingu, 2012 v Londýně a 2016 v Rio de Janeiru. Časté tréningy, závodění a přespolní běhy tvoří podstatnou část jeho života… Kdo je Galen Rupp? Galen se…
Sleva
Vše o Rázové vlně
Nabídka léčby
Návody na cvičení
Dárkové poukazy
Hledáme fyzioterapeuty