Spinální muskulární atrofie

Co je spinální muskulární atrofie (SMA)?

Spinální muskulární (nebo též svalová) atrofie je onemocnění patřící mezi vrozené neuromuskulární choroby s progresivním průběhem. Jedná se o druhé nejčastější nervosvalové onemocnění vyskytující se již v dětském věku. Současně se jedná o onemocnění, které je druhou nejčastější příčinou úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění.

Jde o genetické onemocnění, které ovlivňuje části nervového systému, které mají na starosti řízení spontánních pohybů. Název spinální se odvíjí od výskytu nervových buněk ovládajících svaly, které se nacházejí v míše. SMA patří mezi svalová onemocnění, jelikož jeho primární účinek dopadá na samotné svaly, do kterých nedochází správná informace z nervových buněk. Atrofie vyjadřuje úbytek nebo zmenšení, což nastává u nepoužívaných svalů.

Kvůli SMA dochází ke ztrátě motoneuronů (nervových buněk) v míše a proto se klasifikuje jako nemoc motorických neuronů.
U nejčastějších forem SMA je nástup onemocnění v různé části života a na to navazuje i samotná míra progrese nemoci. Čím dříve se nemoc objeví, tím větší bývá dopad na motorické funkce. Existují různé formy (typ 1-4). Děti, u kterých jsou patrné příznaky bezprostředně po narození jsou nejvíce postiženy typem 1, u malých dětí se spíše projevují typy 2 a 3. Dospívající jedinci jsou nejčastěji postiženy typem 4, který bývá svým průběhem nejlehčí.Clinvalidnivozik

Typy spinální muskulární atrofie

SMA 1

  • Příznaky jsou patrné při narození nebo se postupně objevují do prvního půl roka života.
  • Jedná se o velmi závažnou formu, která se váže na 5. chromozom.
  • Tato forma lze najít i pod názvem Werdnig-Hoffmann syndrom.

SMA 2

  • Tento typ se projevuje v období mezi 7. až 18. měsícem života.
  • Jedná se o středně závažnou formu.

SMA 3

  • Lehčí forma onemocnění známá též jako Kugelberg-Welander syndrom.
  • Objevuje se v předškolním či školním věku.

SMA 4

  • Adultní forma, kdy se první příznaky objevují po 30. roku života.
  • Postup nemoci bývá velmi pomalý.
  • Jedná se o nejlehčí formu onemocnění.

    Chcete se zeptat?

    Zadejte platný e-mail
    Zvolte kraj
    Napište vzkaz
    Potvrďte, že jste člověk.

Příčina vzniku SMA:

V 95% za vznik SMA může deficit bílkoviny motorického neuronu pojmenovaného zkratkou SMN což je z angl. jazyka: “survival of motor neuron” (přežití motoneuronu). Tato bílkovina je nezbytná pro správnou funkci motorických neuronů. Nedostatek tohoto proteinu je způsoben genetickými vadami (mutacemi) na 5. chromozomu v genu SMN1. Sousední geny SMN2 mohou zčásti tento nedostatek kompenzovat.

Příznaky SMA:

Jsou velmi různorodé v závislosti na typu a závažnosti samotného onemocnění. Hlavní příznak SMA souvisí s chybějící SMN bílkovinou což vede k ochabování kosterního svalstva. Nejvíce jsou postiženy svaly obklopující střed těla, jakou jsou ramena, boky, stehna a horní část zad. Komplikace nastávají pokud jsou postiženy i dýchací svaly nebo svaly potřebné k polykání. Běžnou součástí jsou i různé deformity páteře v závislosti na ochabnutí svalů zad. Smyslové orgány, duševní a emocionální funkce jsou beze změn.

Progrese u SMA:

Záleží na období, ve kterém se onemocnění projeví. Čím později se příznaky onemocnění objeví a čím více zbývá SMN bílkoviny, tím bývá průběh onemocnění lehčí. Dříve děti se SMA nepřežily déle než dva roky. V dnešní době jsou však lékaři zdrženlivější v závislosti na prodlužující se život takto postižených dětí i dospělých.

Autor: FYZIOklinika fyzioterapie s.r.o.

Zdroje: www.dumrodin.cz
www.amd-mda.cz

Pozn.: Články prezentované fyzioterapeuty na webu fyzioklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta.
Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.

Cviky, které by Vás mohly zajímat

Protažení přední strany stehen vleže na břiše

Čtyřhlavý stehenní sval (m. quadriceps femoris) bývá často zkrácen a…

Posilování břicha a tricepsu

Co je cílem techniky: Posílení břišních svalů Posílení středu těla…

Protažení zádových svalů - "pozice dítěte"

Co je cílem cvičení: protažení zádových svalů uvolnění napětí přetížených…

Videa, která by Vás mohla zajímat

youtube Cvičení na gymnastickém míči - stabilizace trupu, nohou a zadní strany stehen

Cvičení na gymnastickém míči - stabilizace trupu, nohou a zadní strany stehen

youtube Cvičení pro posílení mezi-lopatkových svalů, paží a trupu

Cvičení pro posílení mezi-lopatkových svalů, paží a trupu

youtube Protažení třísel pomocí skluzu

Protažení třísel pomocí skluzu

Vaše otázky a odpovědi

Hyoidní svaly

Otázka Dobrý den,zdvořile Vás prosím o radu.Od dubna loňského roku mě bolí levá strana krku. Dne 18.4. 2016 mi praktická lékařka udělala výtěr z krku s výsledkem běžná flóra. Z téhož důvodu mi zubní lékař nasadil antibiotika Doxybene v podezření,…

Cviky na zkrácené svalstvo

Otázka Dobrý den,obracím se na Vás s dotazem. Mám sedmiletého syna, který chodí prvním rokem do klubové předpřípravky plavání. Trenér nám řekl, že má zkrácené svaly na HK i DK a je nutné s ním cvičit a protahovat je. Nevím…

Bolest v oblasti šlachy dlouhé hlavy bicepsu

Otázka: Již druhý rok mám problémy s pravou rukou. Absolvovala jsem několik rehabilitačních cvičení. Když jsem si přečetla na vašich stránkách možnosti původu problémů, jde zřejmě o bolest ramene - v oblasti šlachy dlouhé hlavy bicepsu. Je možné u vás…

Mohlo by Vás zajímat

Hatha jóga

Hatha jóga je jedním ze specifických druhů jógy, je známá také pod názvem Radža jóga jako tzv. královská jóga pevné…

Cvičení zvané „Rolling“

Jedná se o svalovo-vazivovou uvolňovací metodu využívající pěnový váleček. Od ostatních doplňků, které taktéž slouží k uvolnění svalového a vazivového…

Propriomed

Téměř u každého z nás převládá během dne určité monotónní držení těla, jako je sezení nebo stání spojené se stereotypními…

Řekli o nás

Barbora Veselá – atletka
Barbora Veselá – atletka Barbora Veselá – atletka „Na FYZIOkliniku jsem poprvé přišla s akutním zánětem plantární fascie, který mě zastihl uprostřed závodní sezóny. Díky rázové vlně jsem se během týdne zbavila limitující bolesti a mohla jsem plnohodnotně absolvovat letní soustředění a zúročit tak tréninkovou dřinu v podzimní části…
Marcel Danilov - Jednatel společnosti MD - FILTER s.r.o.
Marcel Danilov - Jednatel společnosti MD - FILTER s.r.o. Marcel Danilov - Jednatel společnosti MD - FILTER s.r.o. "V poslední době se u mne objevují stále častěji zdravotní pohybové problémy, které mne částečně omezují. Absolvoval jsem bezpočet vyšetření, návštěv u lékařů a dalších poradců, avšak prozatím nikdo nedokázal mé problémy uchopit tak, jak by bylo třeba. V červnu…
Jiří Homoláč – vytrvalostní běžec
Jiří Homoláč – vytrvalostní běžec Jiří Homoláč – vytrvalostní běžec Jeho cílem je neustále překonávat své limity a jako běžecký závodník se dostat na významné světové akce. Běh tvoří podstatnou část jeho života a zároveň je i jeho vášní, protože rád překonává hranice svých možností. Je řeč o Jiřím Homoláčovi……
Sleva
Vše o Rázové vlně
Nabídka léčby
Návody na cvičení
Dárkové poukazy
Hledáme fyzioterapeuty