Duchennova svalová dystrofie (DSD)

Smutný chlapec

Duchennova nemoc je vrozená genetická vada, která způsobuje mutaci genu a tím nedostatek dystrofinu. Dystrofin je bílkovina nezbytná pro správné fungování svalových buněk. DSD se projevuje svalovou degenerací kosterního, srdečního i hladkého svalstva, rychle progredující slabostí a úbytkem svalové hmoty, která je nahrazována vazivem. Onemocnění postihuje chlapce, žena je pouze přenašečkou.

Diagnostika

  • Prenatální diagnostika
  • Krevní testy
  • Biopsie svalové tkáně
  • Molekulárně-genetické vyšetření

Symptomy

První příznaky se objevují kolem 2. - 6. roku života.

  • Potíže s chůzí, se vstáváním či usedáním - kolébavá chůze, objevuje se tzv. Gowersův příznak (při snaze postavit se se dítě přetáčí na břicho, opírá se o všechny čtyři končetiny a z kleku se postupně zvedá s opíráním se rukama o dolní končetiny – „šplhání po těle“)
  • Atrofie svalů - hubená stehna, prohnutá záda a vystrčené bříško jako důsledek oslabených břišních svalů
  • Potíže s rovnováhou, časté pády
  • Sekundární komplikace - skolióza, potíže s dýcháním, pneumonie

Ztráta schopnosti samostatné chůze obvykle nastává mezi 6 a 13 lety. Pokud není pacient léčen steroidy, ztrácí schopnost chůze kolem 9,5. roku věku a chlapci jsou upoutáni na invalidní vozík. Poté dochází k rychlé degeneraci kloubů a rozvoji skoliózy. Bohužel, zpravidla kolem 20. roku života dochází k selhání srdce nebo k respiračnímu selhání a pacient umírá.

Léčba Duchennovy nemoci

Vyléčení Duchennovy muskulární dystrofie bohužel není možné. Nemoc u všech pacientů postupně prograduje a vždy končí smrtí.

Chcete se zeptat?

Zadejte platný e-mail
Zvolte kraj
Napište vzkaz
Potvrďte, že jste člověk.

Léčba kortikosteroidy prodlužuje dobu, po kterou pacient zůstává mobilní. Zahajuje se obvykle mezi 5. a 7. rokem věku. Na druhou stranu je třeba předcházet komplikacím podávání kortikosteroidů (kontrola hmotnosti, antagonisté H2 receptorů pro ochranu žaludeční slinizce, pravidelné sledování a případná léčba osteoporózy a sledování oftalmologem kvůli šedému (katarakta) a zelenému (glaukom) zákalu). 

Fyzioterapie a práce s kompenzačními pomůckami může však výrazně zvýšit kvalitu života pacienta. Nedílnou součástí je sociální rehabilitace - vzdělávání, zařazením do společnosti mezi vrstevníky.

Fyzioterapie

Autor: FYZIOklinika fyzioterapie s.r.o.

Zdroje:

http://vzacni.cz/duchennova-muskularni-dystrofie/
http://www.amd-mda.cz/nervosvalova-onemocneni/diagnozy-typy-nervosvalovych-onemocneni/23-duchennova-svalova-dystrofie-dmd

Pozn.: Články prezentované fyzioterapeuty na webu fyzioklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta.
Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.

Cviky, které by Vás mohly zajímat

Posilování zadní strany stehen a hýždí

Fyzioterapeutická metoda vhodná pro posílení svalů stehen a hýždí. CO…

Cvičení na závěsném posilovacím systému - Posilování hýždí a zadní strany stehen

Cvik v lehu na závěsném systému (TRX, Jungle...)Tento cvik podporuje…

Aktivace šikmých břišních svalů v šikmém sedu

Co je cílem cvičení: trénink šikmých břišních svalů, stabilizátorů pánve…

Videa, která by Vás mohla zajímat

youtube Posilování zadní strany stehen a hýždí

Posilování zadní strany stehen a hýždí

youtube Protažení mezilopatkových svalů v sedě

Protažení mezilopatkových svalů v sedě

youtube Napřímení páteře vkleče a posílení steheního svalstva

Napřímení páteře vkleče a posílení steheního svalstva

Vaše otázky a odpovědi

Putující bolest

Otázka: Dobrý den, již 14 dní mám problém v oblasti bederní části zad. Zprvu se bolest projevovala právě v oblasti beder a neschopností se ohnout k levé noze. Používal jsem voltarenové náplasti, hřejivou mast atd. Bolest polevila ale přesunula se…

Cviky na zkrácené svalstvo

Otázka Dobrý den,obracím se na Vás s dotazem. Mám sedmiletého syna, který chodí prvním rokem do klubové předpřípravky plavání. Trenér nám řekl, že má zkrácené svaly na HK i DK a je nutné s ním cvičit a protahovat je. Nevím…

Spasmus svěrače

Otázka: Dobrý den,poslední cca 2 - 3 týdny trpím na nedostatečné vyprazdňování. Nucení na stolici je, ale když jdu, tak to skoro nejde. Pracuji tak trochu v oboru, můj tip je stažený konečník či svěrač, možná také břišní svalstvo. Byla…

Mohlo by Vás zajímat

Cvičení zvané „Rolling“

Jedná se o svalovo-vazivovou uvolňovací metodu využívající pěnový váleček. Od ostatních doplňků, které taktéž slouží k uvolnění svalového a vazivového…

Hatha jóga

Hatha jóga je jedním ze specifických druhů jógy, je známá také pod názvem Radža jóga jako tzv. královská jóga pevné…

Působení fyzikálních sil na utváření kostí, svalů, vazů, chrupavek a šlach

Svaly, vazy, šlachy, kloubní pouzdra, menisky a chrupavky patří do kategorie měkkých tkání. Patří sem i kostní tkáň, přestože se…

Řekli o nás

FYZIOklinika v tisku
FYZIOklinika v tisku FYZIOklinika v tisku Napsali o nás v tisku: Ve FYZIOklinice se kromě přímé pomoci klientům od bolesti snažíme informovat veřejnost o nejrůznějších zdravotních tématech. V rámci tištěných médií poskytujeme rozhovory do těchto novin a časopisů:   Deník Metro Fyzioterapeuti. Je jich málo. Fyzioterapie.…
Z Vašich emailů během pandemie Covid-19
Z Vašich emailů během pandemie Covid-19 Z Vašich emailů během pandemie Covid-19 Stanislava K. "Díky, že máte otevřeno a děláte vše pro to, aby to v rámci možnosti mohlo i v době epidemie fungovat." Pan M. "Má úcta a poděkování za pomoc, rady a trpělivost fyziotgerapeuta. V době paniky z Corona 19…
Pomáháme profesionálním sportovcům
Pomáháme profesionálním sportovcům Pomáháme profesionálním sportovcům Jako soukromé centrum fyzioterapeutické péče jsme si vědomi toho, že naši klienti od nás očekávají maximální a profesionální péči. A to se snažíme dodržet a nezklamat Vaši důvěru. Naším cílem je Vám okamžitě a efektivně pomoci. A právě kvůli tomuto…
Sleva
Vše o Rázové vlně
Nabídka léčby
Návody na cvičení
Dárkové poukazy
Hledáme fyzioterapeuty