Duchennova svalová dystrofie (DSD)

Smutný chlapec

Duchennova nemoc je vrozená genetická vada, která způsobuje mutaci genu a tím nedostatek dystrofinu. Dystrofin je bílkovina nezbytná pro správné fungování svalových buněk. DSD se projevuje svalovou degenerací kosterního, srdečního i hladkého svalstva, rychle progredující slabostí a úbytkem svalové hmoty, která je nahrazována vazivem. Onemocnění postihuje chlapce, žena je pouze přenašečkou.

Diagnostika

  • Prenatální diagnostika
  • Krevní testy
  • Biopsie svalové tkáně
  • Molekulárně-genetické vyšetření

Symptomy

První příznaky se objevují kolem 2. - 6. roku života.

  • Potíže s chůzí, se vstáváním či usedáním - kolébavá chůze, objevuje se tzv. Gowersův příznak (při snaze postavit se se dítě přetáčí na břicho, opírá se o všechny čtyři končetiny a z kleku se postupně zvedá s opíráním se rukama o dolní končetiny – „šplhání po těle“)
  • Atrofie svalů - hubená stehna, prohnutá záda a vystrčené bříško jako důsledek oslabených břišních svalů
  • Potíže s rovnováhou, časté pády
  • Sekundární komplikace - skolióza, potíže s dýcháním, pneumonie

Ztráta schopnosti samostatné chůze obvykle nastává mezi 6 a 13 lety. Pokud není pacient léčen steroidy, ztrácí schopnost chůze kolem 9,5. roku věku a chlapci jsou upoutáni na invalidní vozík. Poté dochází k rychlé degeneraci kloubů a rozvoji skoliózy. Bohužel, zpravidla kolem 20. roku života dochází k selhání srdce nebo k respiračnímu selhání a pacient umírá.

Léčba Duchennovy nemoci

Vyléčení Duchennovy muskulární dystrofie bohužel není možné. Nemoc u všech pacientů postupně prograduje a vždy končí smrtí.

Chcete se zeptat?

Zadejte platný e-mail
Zvolte kraj
Napište vzkaz
Potvrďte, že jste člověk.

Léčba kortikosteroidy prodlužuje dobu, po kterou pacient zůstává mobilní. Zahajuje se obvykle mezi 5. a 7. rokem věku. Na druhou stranu je třeba předcházet komplikacím podávání kortikosteroidů (kontrola hmotnosti, antagonisté H2 receptorů pro ochranu žaludeční slinizce, pravidelné sledování a případná léčba osteoporózy a sledování oftalmologem kvůli šedému (katarakta) a zelenému (glaukom) zákalu). 

Fyzioterapie a práce s kompenzačními pomůckami může však výrazně zvýšit kvalitu života pacienta. Nedílnou součástí je sociální rehabilitace - vzdělávání, zařazením do společnosti mezi vrstevníky.

Fyzioterapie

Autor: FYZIOklinika fyzioterapie s.r.o.

Zdroje:

http://vzacni.cz/duchennova-muskularni-dystrofie/
http://www.amd-mda.cz/nervosvalova-onemocneni/diagnozy-typy-nervosvalovych-onemocneni/23-duchennova-svalova-dystrofie-dmd

Pozn.: Články prezentované fyzioterapeuty na webu fyzioklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta.
Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.

Cviky, které by Vás mohly zajímat

Protažení prsních svalů pomocí dveřních zárubní

Co je cílem cvičení: zbavení pocitu ne-komfortu při pohybu v…

Posilování kvadricepsu výpad vzad na závěsném posilovacím systému

Cvik je vhodný pro posílení čtyřhlavého svalu stehenního, zlepšení rovnováhy…

Posilování břicha a tricepsu

Co je cílem techniky: Posílení břišních svalů Posílení středu těla…

Videa, která by Vás mohla zajímat

youtube Posilování kvadricepsu výpad vzad na závěsném posilovacím systému

Posilování kvadricepsu výpad vzad na závěsném posilovacím systému

youtube Posilování břicha a bicepsu

Posilování břicha a bicepsu

youtube Napřímení páteře vkleče a posílení steheního svalstva

Napřímení páteře vkleče a posílení steheního svalstva

Vaše otázky a odpovědi

Bolest zadní strany stehna

Otázka: Dobrý den,při rychlejším běhu nebo prudkým trhu levou nohou např. při plavání stylem motýlek se mi ozve bolest na zadní straně levého stehna. Už to mám delší dobu.Prudce se mi to zhoršilo, když jsem při plavání motýlka použil ploutve.…

Natržení dlouhé hlavy bicepsu

Otázka Dobrý den,je mi 21 let a jsem po operaci ramene, jednalo se o artroskopii na základě úrazu. Po operaci jsem přes rok a nyní mne dost bolí rameno (křupání, nepříjemné zvuky, vcelku bolestivé) a biceps. Doktor mi řekl, že…

Opakované zranění stehenního svalu

OTÁZKA: Dobrý den,minulý měsíc mě při fotbale ve sprintu píchlo v zadním stehenním svalu na levé noze. Nedalo se pokračovat. Píchnutí se ozývalo při většině typů pohybů. Doktor mi po prozkoumání řekl, že se jedná o nějakou trhlinku/prasklinku ve svalu.…

Mohlo by Vás zajímat

Hluboký stabilizační systém

Hluboký stabilizační systém trupu a páteře jsou svaly, které se podílejí na udržení trupu vůči gravitační síle Země ve vzpřímeném…

Syndrom přesýpacích hodin

Věnujete se cvičení břišních svalů? Ať už jste začali v dětském věku nebo právě teď, je dobré vědět o možných…

Beckerova svalová dystrofie (BSD)

Beckerova svalová dystrofie (BSD) patří mezi genetickou poruchu způsobující svalovou slabost. Toto onemocnění je podobná forma známé Duchennovy svalové dystrofie,…

Řekli o nás

FYZIOklinika v tisku
FYZIOklinika v tisku FYZIOklinika v tisku Napsali o nás v tisku: Ve FYZIOklinice se kromě přímé pomoci klientům od bolesti snažíme informovat veřejnost o nejrůznějších zdravotních tématech. V rámci tištěných médií poskytujeme rozhovory do těchto novin a časopisů:   Deník Metro Fyzioterapeuti. Je jich málo. Fyzioterapie.…
Hodnocení klientky - paní A. R.
Hodnocení klientky - paní A. R. Hodnocení klientky - paní A. R. “Prosim o zverejneni moji zkušenosti s ošetřením u Vás. Bylo to bezvadné.” "Dobrý den, ráda bych se podělila o svou první zkušenost s ošetřením na Fyzioklinice.Ve čtvrtek večer po 18. hodině jsem se rozhodla na kliniku zavolat a požádat o…
FYZIOklinika v rádiích
FYZIOklinika v rádiích FYZIOklinika v rádiích Mluvili s námi v rádiích: Vrchní fyzioterapeutka FYZIOkliniky Mgr. Iva Bílková, Cert. MDT byla již několikrát pozvána do rádií, kde mluvila s moderátory na různá zdravotnická témata. V minulosti vystoupila v těchto rádiích:    Český rozhlas Rozhovor v rádiu Dvojka (Český…
Sleva
Vše o Rázové vlně
Nabídka léčby
Návody na cvičení
Dárkové poukazy
Hledáme fyzioterapeuty