Duchennova svalová dystrofie (DSD)

Diagnostika

• Prenatální diagnostika
• Krevní testy
• Biopsie svalové tkáně
• Molekulárně-genetické vyšetření

Symptomy

První příznaky se objevují kolem 2. - 6. roku života.

• Potíže s chůzí, se vstáváním či usedáním - kolébavá chůze, objevuje se tzv. Gowersův příznak (při snaze postavit se se dítě přetáčí na břicho, opírá se o všechny čtyři končetiny a z kleku se postupně zvedá s opíráním se rukama o dolní končetiny – „šplhání po těle“)
• Atrofie svalů - hubená stehna, prohnutá záda a vystrčené bříško jako důsledek oslabených břišních svalů
• Potíže s rovnováhou, časté pády
• Sekundární komplikace - skolióza, potíže s dýcháním, pneumonie

Ztráta schopnosti samostatné chůze obvykle nastává mezi 6 a 13 lety. Pokud není pacient léčen steroidy, ztrácí schopnost chůze kolem 9,5. roku věku a chlapci jsou upoutáni na invalidní vozík. Poté dochází k rychlé degeneraci kloubů a rozvoji skoliózy. Bohužel, zpravidla kolem 20. roku života dochází k selhání srdce nebo k respiračnímu selhání a pacient umírá.

Léčba Duchennovy nemoci

Vyléčení Duchennovy muskulární dystrofie bohužel není možné. Nemoc u všech pacientů postupně prograduje a vždy končí smrtí.

Léčba kortikosteroidy prodlužuje dobu, po kterou pacient zůstává mobilní. Zahajuje se obvykle mezi 5. a 7. rokem věku. Na druhou stranu je třeba předcházet komplikacím podávání kortikosteroidů (kontrola hmotnosti, antagonisté H2 receptorů pro ochranu žaludeční slinizce, pravidelné sledování a případná léčba osteoporózy a sledování oftalmologem kvůli šedému (katarakta) a zelenému (glaukom) zákalu. 

Fyzioterapie a práce s kompenzačními pomůckami může však výrazně zvýšit kvalitu života pacienta. Nedílnou součástí je sociální rehabilitace - vzdělávání, zařazením do společnosti mezi vrstevníky.

Fyzioterapie

• Pasivní protahování
• Noční fixaci v ortézách (např. prevence zkracování Achilovy šlachy)
• Vojtova reflexní lokomoce, Bobath koncept
• Udržení maximální možné kondice
• Prevence pádů
• Nácvik stability

Autor: FYZIOklinika s.r.o., Praha

Zdroj: Dlouholetá odborná praxe v oboru fyzioterapie, vzdělávání v oblasti fyzioterapie.

Pozn.: Články prezentované na webu FYZIOklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta. Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.