Duchennova svalová dystrofie (DSD)

Smutný chlapec

Duchennova nemoc je vrozená genetická vada, která způsobuje mutaci genu a tím nedostatek dystrofinu. Dystrofin je bílkovina nezbytná pro správné fungování svalových buněk. DSD se projevuje svalovou degenerací kosterního, srdečního i hladkého svalstva, rychle progredující slabostí a úbytkem svalové hmoty, která je nahrazována vazivem. Onemocnění postihuje chlapce, žena je pouze přenašečkou.

Diagnostika

  • Prenatální diagnostika
  • Krevní testy
  • Biopsie svalové tkáně
  • Molekulárně-genetické vyšetření

Symptomy

První příznaky se objevují kolem 2. - 6. roku života.

  • Potíže s chůzí, se vstáváním či usedáním - kolébavá chůze, objevuje se tzv. Gowersův příznak (při snaze postavit se se dítě přetáčí na břicho, opírá se o všechny čtyři končetiny a z kleku se postupně zvedá s opíráním se rukama o dolní končetiny – „šplhání po těle“)
  • Atrofie svalů - hubená stehna, prohnutá záda a vystrčené bříško jako důsledek oslabených břišních svalů
  • Potíže s rovnováhou, časté pády
  • Sekundární komplikace - skolióza, potíže s dýcháním, pneumonie

Ztráta schopnosti samostatné chůze obvykle nastává mezi 6 a 13 lety. Pokud není pacient léčen steroidy, ztrácí schopnost chůze kolem 9,5. roku věku a chlapci jsou upoutáni na invalidní vozík. Poté dochází k rychlé degeneraci kloubů a rozvoji skoliózy. Bohužel, zpravidla kolem 20. roku života dochází k selhání srdce nebo k respiračnímu selhání a pacient umírá.

Léčba Duchennovy nemoci

Vyléčení Duchennovy muskulární dystrofie bohužel není možné. Nemoc u všech pacientů postupně prograduje a vždy končí smrtí.

Chcete se zeptat?

Zadejte platný e-mail
Zvolte kraj
Napište vzkaz
Potvrďte, že jste člověk.

Léčba kortikosteroidy prodlužuje dobu, po kterou pacient zůstává mobilní. Zahajuje se obvykle mezi 5. a 7. rokem věku. Na druhou stranu je třeba předcházet komplikacím podávání kortikosteroidů (kontrola hmotnosti, antagonisté H2 receptorů pro ochranu žaludeční slinizce, pravidelné sledování a případná léčba osteoporózy a sledování oftalmologem kvůli šedému (katarakta) a zelenému (glaukom) zákalu). 

Fyzioterapie a práce s kompenzačními pomůckami může však výrazně zvýšit kvalitu života pacienta. Nedílnou součástí je sociální rehabilitace - vzdělávání, zařazením do společnosti mezi vrstevníky.

Fyzioterapie

Autor: FYZIOklinika fyzioterapie s.r.o.

Zdroje:

http://vzacni.cz/duchennova-muskularni-dystrofie/
http://www.amd-mda.cz/nervosvalova-onemocneni/diagnozy-typy-nervosvalovych-onemocneni/23-duchennova-svalova-dystrofie-dmd

Pozn.: Články prezentované fyzioterapeuty na webu fyzioklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta.
Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.

Cviky, které by Vás mohly zajímat

Protažení zevní strany stehna vleže na boku

U svalů dolních končetin dochází často k nedostatečnému protahování ke…

Chůze po malíkové straně

Cvičení pro aktivaci svalů nohy. CO JE CÍLEM CVIČENÍ:  aktivace…

Posilování břicha a tricepsu

Co je cílem techniky: Posílení břišních svalů Posílení středu těla…

Videa, která by Vás mohla zajímat

youtube Cvičení pro posílení mezi-lopatkových svalů, paží a trupu

Cvičení pro posílení mezi-lopatkových svalů, paží a trupu

youtube Protažení zevní strany stehna vleže na boku

Protažení zevní strany stehna vleže na boku

youtube Protažení přední strany stehen vleže na břiše

Protažení přední strany stehen vleže na břiše

Vaše otázky a odpovědi

Hyoidní svaly

Otázka Dobrý den,zdvořile Vás prosím o radu.Od dubna loňského roku mě bolí levá strana krku. Dne 18.4. 2016 mi praktická lékařka udělala výtěr z krku s výsledkem běžná flóra. Z téhož důvodu mi zubní lékař nasadil antibiotika Doxybene v podezření,…

Bolest stehenního svalu

Otázka: Dobrý den,při běhu se začala ozývat tupá bolest v horní přední části nohy, asi 15-20 cm pod třísly. U chůze, či při cyklistice tento problém nepociťuji. Můžete poradit, zda jde o svalový problém a ev. doporučit cviky, či zda…

Spasmus svěrače

Otázka: Dobrý den,poslední cca 2 - 3 týdny trpím na nedostatečné vyprazdňování. Nucení na stolici je, ale když jdu, tak to skoro nejde. Pracuji tak trochu v oboru, můj tip je stažený konečník či svěrač, možná také břišní svalstvo. Byla…

Mohlo by Vás zajímat

Problematika posilování

Chodíte rádi do posilovny a chcete cvičit zdravě, tak, aby Vás tělo nebolelo? Nebo chcete zajít poprvé a potřebujete poradit…

Hatha jóga

Hatha jóga je jedním ze specifických druhů jógy, je známá také pod názvem Radža jóga jako tzv. královská jóga pevné…

Spinální muskulární atrofie

Co je spinální muskulární atrofie (SMA)? Spinální muskulární (nebo též svalová) atrofie je onemocnění patřící mezi vrozené neuromuskulární choroby s…

Řekli o nás

Jiří Homoláč – vytrvalostní běžec
Jiří Homoláč – vytrvalostní běžec Jiří Homoláč – vytrvalostní běžec Jeho cílem je neustále překonávat své limity a jako běžecký závodník se dostat na významné světové akce. Běh tvoří podstatnou část jeho života a zároveň je i jeho vášní, protože rád překonává hranice svých možností. Je řeč o Jiřím Homoláčovi……
FYZIOklinika v televizi
FYZIOklinika v televizi FYZIOklinika v televizi Natočili s námi do televize: Vrchní fyzioterapeutka FYZIOkliniky Mgr. Iva Bílková, Cert. MDT byla již několikrát pozvána do televizních pořadů, kde mluvila s moderátory na různá zdravotnická témata. V minulosti vystoupila na těchto televizních stanicích: TV Nova Reportáž ve Snídani…
Z běžeckých závodů
Z běžeckých závodů Z běžeckých závodů Pan M. N. - Pražský půlmaraton, 8. 4. 2014 Před pražským 1/2maratonem jsem měl cca třítýdenní bolesti na vnější straně pravého kolene. Měl jsem velké obavy, zda vůbec 1/2maraton odběhnu. Dozvěděl jsem se z internetových stránek Runczech.cz, že budete ve…
Sleva
Vše o Rázové vlně
Nabídka léčby
Návody na cvičení
Dárkové poukazy
Hledáme fyzioterapeuty